柯基断尾是遗传的吗?
这个……确实是一种遗传病,不过不是尾巴的问题啦。 这种遗传病的名字叫做“囊性纤维变性(Cystic Fibrosis)”。 这个病主要影响肺部和消化道系统,表现就是支气管分泌粘液,然后慢慢窒息而死。由于不能排除有毒有害气体和食物残渣,所以这病基本上属于绝症,没得治。
这病看起来挺吓人,其实造成的原因并不是大家想象的基因突变或者病毒入侵之类的。 这只是一种基因的遗传表达异常,导致体内的蛋白无法正常合成,才慢慢引起的疾病表现。 而这个基因呢,在人体的器官组织中,是有两个的,一个叫做CFTR( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)另一个叫做GABAR (γ-aminobutyric acid A receptor)。
其中,CFTR主要是控制气道(肺里面那种气体交换的组织)和胰液的分泌物;而GABAR主要调节脑内γ-氨基丁酸(一种抑制性神经递质)的水平。 当这个基因不正常的时候,身体两个地方的细胞膜上,本来应该有但是没有了的CFTR蛋白就会出现在细胞表面。
这些多出来的CFTR蛋白没有地方去,于是就聚集在一起,慢慢形成了颗粒,也就是所谓的“囊泡”(cysts)。这些囊泡如果发生在肺部,就会逐渐堵塞气管,引起呼吸不畅,最终因为缺氧而死亡 如果发生在胰腺,则会阻碍葡萄糖的吸收,从而导致糖尿病。
这个病目前没有任何药物可以治疗,只能够预防。而预防的方法主要就是切断遗传链条,防止后代患病。对于已经明确的遗传病史的家族,最好采用人工介入方法生育(即试管婴儿技术),这样才能够确保婴儿的健康。 对于大多数尚未明确遗传病史的家庭而言,怀孕期间进行产前诊断,通过羊水穿刺检查胎儿染色体,也可以大大降低遗传的风险。