矮脚拉布拉多？
美国伊利诺斯州一所大学的遗传学家小组最近声称他们已经找到引起侏儒症的新基因。基因的作用在于延缓生长时间。小组成员阿里·罗斯·帕尔曼表示：“这个基因使得人体生长延长了20%的时间。”
帕尔曼表示，该基因能减慢人的生长速度，在患儿8-10岁的时候才发育完全。正常人的生长过程是青春期发育期。在患儿体内，这两个发育期融为了一起。换言之，侏儒症患者还处在发育期，并没有成熟。
侏儒症又称短肢侏儒症，在生物学上指的是一种由于脊髓和大脑发育顺畅等原因引起的身材极矮小的病症。
帕尔曼称，新基因被命名为SU54，患侏儒症的孩子都有SU54基因，该基因通过阻止体内一种化学物质的释放而推迟成熟。这种迟滞的作用力约为20%，这也就意味着80%的侏儒症遗传患者都是SU54基因的携带者。携带者没有表现出任何症状，而只有约0.4%的基因型者患有此症。
科学家已经知道30多个与侏儒症有关的基因，但是发现这一新基因的人将其他基因都排除在外，而只是强调这一新基因。帕尔曼声称，只有新发现的SU54基因才对新病例起到解释作用。
然而，对侏儒症遗传学研究的历史却将新基因解释和确认过程引入了歧途，在解释什么是侏儒症时绕了个大弯。研究历史可以追溯到1990年，当时新基因尚未被发现。
一个国际小组在检验了300多例侏儒症和700多例正常人的DNA序列后提出了一个假设。他们声称，侏儒症是一种常染色体隐性遗传病，由三个基因控制，每个基因都在DNA密码的同一个位置上。一个患侏儒症的男孩，他的父母都是侏儒，这表明三个基因都是畸形的。一个正常人（正常基因对照）只有两个正常基因，而一个正常人和一个患侏儒症的人的DNA对比分析却揭示这二人只有两个基因相同，一个是正常的，另一个则是不正常的。
在此阶段，侏儒症的基因解释仍然是一个谜，但是新基因即将被发现。1998年，加州大学的遗传学家小组发表了一篇由80名成员组成的国际研究者小组合作研究的报道，他们找到了两个和侏儒症有关的基因：DUX4（决定人腿的长度的基因）和SU54（作用类似DUX4的基因）。这些基因使得DNA序列的突变产生了侏儒症。新发现的基因使得侏儒症遗传现象有了确切的生物解释，但是并没有确定SU54就是侏儒症，仅仅表示SU54基因的发现者认为此基因与侏儒症关系密切。
1999年的一期《科学》杂志刊登了宾夕法尼亚大学的诺尔曼·H·艾森斯塔特教授有关新基因对侏儒症影响的文章。他写道：“虽然经过若干年，对侏儒症更为全面的理解将会实现，但是在现阶段，侏儒症还是不能按遗传病的常规概念加以解释。实际上，侏儒症与正常形态的人极为相似。我们仍然不能解释为什么SU54基因的携带者最终变成侏儒。”
许多对侏儒症遗传学研究的历史学家都批评对侏儒症的基因解释。弗吉尼亚大学的健康科学史学家菲利普·康纳里教授说：“我担心这种关于侏儒症的新的基因方法会将我们引入歧途。我想所有的生物学家都会同意基因只是侏儒症的解释方法之一。”
康纳里教授表示，到目前为止，并没有确立新的基因就是侏儒症，而且那些为遗传学研究证明该基因的人并没有证明该基因的存在，只是说新基因的作用与侏儒症有关。新基因SU54的作用是推迟人的发育成熟时间，而非引起侏儒症，这在由新基因引起的侏儒症患者与正常人的DNA分析对比中已被证实。
加州洛杉矶贝弗利希尔斯塞佩洛基因诊断中心的主任马可·亚伯拉罕博士反对将侏儒症遗传学研究历史与这一新基因联系起来。他表示，在过去15～20年里，科学界已经意识到侏儒症遗传现象的复杂性。他说：“我认为，那是在尝试以遗传学解释这一现象时所犯的一个错误。侏儒症的基因问题尚未得到解决。”
亚伯拉罕博士认为，从2000年以来，基因测试中所说的侏儒症综合征实际上是指的遗传性矮小症。他说：“这些基因只是引起生理上的侏儒症即矮小症。侏儒症的诊断是由医生做出的，这个诊断考虑了诸多因素，包括家庭病史。生理上的侏儒症和医学上的侏儒症是有区别的。”
例如，克拉克综合征是一种遗传病，患者在3～4岁时身材开始矮小。许多患有克拉克综合征的病人都在青春期以前发育停止，这和侏儒症的特征差不多。但是，10%～20%的患有克拉克综合征的人能够正常生长。迄今为止，科学家还没有找到引起克拉克综合征的新基因。
亚伯拉罕表示，尽管新基因的研究尚在继续，但是还未能证明它和侏儒症的关系。他也承认新基因在确定侏儒症方面发挥的作用，但是他补充说更多的基因检测可能也在发挥作用。他还表示，从现有的资料来看，侏儒症患者还有很大的生长空间。
罗斯·帕尔曼否认侏儒症和矮小症有联系。他说：“侏儒症不仅仅是生理上的侏儒，更是一种医学上的侏儒病。”
哈佛医学院的沃尔特·卡尔教授指出另一个问题。他表示，新基因测试方法的完善还需要一段时间，这一新基因对侏儒症的诊断作用还需要时间来证明。